先天性代谢缺陷

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先天性代谢缺陷先天性代谢缺陷

先天性代谢缺陷

inborn errors of metabolism

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inborn error of metabolism

先天性代谢缺陷(Inborn error of metabolism)——一种遗传决定的生化异常,即因一种特殊酶的缺乏产生可能有病理后果的代谢 …

IEM

遗传代谢病又称为先天性代谢缺陷IEM),是由于基因突变引起的人体代谢功能缺陷,不能正常代谢某些氨基酸、有机酸、脂 …

IEMs

先天性代谢缺陷IEMs)表现是多种多样的,在新生儿期往往表现为危重急症,常常导致重度中枢神经损害和死亡。在新生儿 …

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